Análise da vitamina D em pacientes com atrofia muscular espinhal

Abstract

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, resultando em fraqueza muscular progressiva e comprometimento motor. Estudos indicam que pacientes com AME possuem maior risco de deficiência de vitamina D devido a fatores como mobilidade reduzida, menor exposição solar e restrições alimentares. Este estudo teve como objetivo avaliar os níveis séricos de vitamina D em crianças diagnosticadas com AME e investigar sua relação com o tipo da doença, o grau de comprometimento motor e a presença de deformidades musculoesqueléticas. Trata-se de um estudo transversal realizado em 36 pacientes atendidos no Serviço de Referência em Doenças Raras (Rarus), em Recife. A análise bioquímica revelou que 58,3% dos pacientes apresentaram valores inferiores ao recomendado (<30 ng/mL), configurando um quadro de hipovitaminose D. Além disso, observou-se uma associação significativa entre os baixos níveis de vitamina D e o grau de comprometimento motor (p=0,002) e a presença de deformidades ósseas (p=0,014).